La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica grave più diffusa in Italia. Interessa molti organi - intestino, pancreas, fegato, ossa, apparato riproduttivo - ma è il danno ai polmoni che alla fine porta all’impossibilità di respirare. L’attuale aspettativa media di vita di un malato FC supera di poco i 40 anni. In Italia colpisce circa 7.000 persone, 100.000 nel mondo e per molte di loro non esiste ancora una cura.

Nel nostro Paese esistono 2 milioni di portatori sani di fibrosi cistica, circa una persona ogni 30, generalmente inconsapevoli di esserlo, in grado quindi di generare un figlio malato. Ciò può accadere quando due portatori sani si uniscono: a ogni gravidanza, questa coppia ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. In Italia nascono mediamente 4 neonati malati di fibrosi cistica ogni settimana.

Fino agli anni Cinquanta i bambini con fibrosi cistica non superavano l’infanzia. La ricerca, l’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie hanno portato a un’evoluzione significativa della malattia. Negli ultimi anni sono stati introdotti nel mercato alcuni farmaci, chiamati “modulatori della proteina CFTR”, in grado di segnare un significativo passo in avanti verso la prospettiva di bloccare sul nascere la fibrosi cistica e rendere sempre più efficaci le cure di cui già si dispone. Tuttavia, essi sono in grado di intervenire solo su alcune mutazioni del gene CFTR, le più frequenti, non su tutte: in Italia, una consistente parte di persone con FC rimane esclusa da queste rivoluzionarie cure, circa il 30%. Inoltre, l’effetto dei farmaci modulatori è ridotta se concomitante con infezioni, frequenti e difficili da eradicare in malati FC.

La ricerca deve continuare a progredire per trovare una cura risolutiva, per tutti.