Fondazione Europea per la DBA Onlus

L’ANEMIA DIAMOND BLACKFAN

La Fondazione Europea per la DBA Onlus , con sede a Verona, oltre a sostenere la ricerca scientifica, si occupa di dare sostegno psicologico, di informazione e di formazione ai pazienti e le loro famiglie con malattie rare. Ad oggi è l’unica associazione italiana che si occupa di Anemia Diamond Blackfan. La sfida da affrontare riguarda soprattutto il fatto che si tratta di una malattia pressoché sconosciuta: le famiglie di questi bimbi e i loro medici attualmente hanno pochi strumenti a disposizione per ottenere un quadro completo ed esaustivo su tutte le possibile cause genetiche e sulle terapie più idonee a curarli. La diagnosi purtroppo non è un punto di arrivo, ma è un punto di partenza e c’è moltissima strada da percorrere. Gli aspetti critici più rilevanti della Malattie Rare sono: percorsi molto lunghi nella diagnosi, andamento cronico e invalidante di ogni malattia rara, scarsità di percorsi assistenziali ad hoc; mancanza di terapie specifiche e grande impatto emotivo e molta solitudine di fronte a tali malattia rara.

Per l’Unione Europea una malattia è definita rara quando il numero dei pazienti non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma la definizione varia da paese a paese. Le malattie rare sono oltre 7000 di cui l’80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica.

L’Anemia di Diamond-Blackfan è una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, spesso associata a malformazioni congenite. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei; il difetto staturale è frequente. I bambini presentano un aumentato rischio di insorgenza di tumori.
In Italia l’incidenza della DBA è di circa 10 casi l’anno per milione di nati.

Il cardine del trattamento della DBA è l’utilizzo di corticosteroidi che permettono un miglioramento dell’ anemia in più della metà dei casi. I bambini che non rispondono al trattamento con cortisone effettuano trasfusioni di sangue mensilmente che portano ad un graduale accumulo di ferro con necessità di instaurare una terapia ferrochelante. Nei casi in cui vi sia un donatore idoneo i pazienti vengono indirizzati al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Non vi sono attualmente altre opzioni terapeutiche consolidate.

La rarità, l’eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche della DBA rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie.

La Fondazione Europea per la DBA Onlus si fa promotore di un progetto pilota che verrà poi esteso in altre città, per aggiornare e monitorare il Registro sull’Anemia Diamond Blackfan che ha come scopo quello di dare ai pazienti un insieme integrato di servizi continuativi, atti a migliorare la qualità della vita del malato raro e dei suoi familiari, al fine di accedere più velocemente alle terapie e a trovare un eventuale donatore compatibile, nel caso di trapianto di midollo osseo.

Vogliamo assumere una laureata in medicina pediatrica, idonea ad operare nel campo delle malattie rare e di contattare pazienti di Verona e aree limitrofe per capire lo stato della malattia e attuare delle nuove strategie diagnostiche. La Borsa di studio annuale sarà di 18.000 euro e opererà all’interno del Reparto di OncoEmatologia Pediatrica presso l’Ospedale della Donna e del Bambino, le cui mansioni saranno:

- Aggiornare i dati del paziente con Anemia Diamond Blackfan e di altre malattie rare del sangue;
- Inserire i nuovi casi nel registro contattando i medici pediatrici di Verona e provincia;
- Fornire un’analisi genetica gratuita a tutti i pazienti a cui manca una diagnosi certa di Anemia Diamond Blackfan e di altre malattie rare, in collaborazione con altri Centri di Riferimento.

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